Rak piersi, zaraz po raku płuc, jest jednym z najczęściej diagnozowanych u kobiet nowotworów złośliwych. W niniejszym artykule wyjaśniamy, czy taki rodzaj raka może być dziedziczony, a także podpowiadamy, jakie badania należy wykonać, by ocenić ryzyko zachorowania.
Każdego dnia nasz organizm produkuje, wymienia bądź niszczy komórki. Jeśli jest zdrowy, procesy te przebiegają w sposób sprawny i w pełni kontrolowany. Problemy pojawiają się wówczas, gdy dochodzi do niekontrolowanej proliferacji. Wówczas, organizm nie jest w stanie nadążyć z właściwą wymianą bądź naprawą uszkodzonych komórek. Gdy dochodzi do nagromadzenia wadliwych genów, a mechanizm wzrostu komórek przebiega w sposób nieprawidłowy, następuje rozwój nowotworu. Dlaczego tak się dzieje i jak sprawdzić, czy jesteśmy w grupie ryzyka?
Dlaczego powstaje rak?
Rak powstaje, gdy pojawiają się czynniki zakłócające DNA – którego zadaniem jest sprawować kontrolę nad namnażaniem, rozwojem, usuwaniem starych bądź wadliwych komórek. Do zachwiania naturalnego procesu mogą przyczynić się przekazane, w drodze dziedziczenia, uszkodzone geny lub/oraz czynniki. Odpowiadają one za mutację materiału genetycznego, czyli na przykład tytoń, promieniowanie jonizujące, niewłaściwa dieta, zanieczyszczenie środowiska, leki czy barwniki. Wszystkie tego typu elementy zwiększają ryzyko zachorowania na raka. Praktycznie nigdy nie da się natomiast odpowiedzieć na pytanie, który konkretnie czynnik przyczynił się do zachwiania procesów w naszym organizmie i tym samym do rozwoju choroby nowotworowej.
Czy rak piersi może być dziedziczony?
Jeżeli w rodzinie występował rak sutka (rak piersi) czy jajnika, to fakt ten „tylko” zwiększa szanse na jego zachorowanie. Nie jest on jednoznaczny z tym że na pewno do tego dojdzie. Za dziedziczenie nowotworów odpowiedzialne są onkogeny, antyonkogeny oraz geny naprawcze.
-
Onkogeny, nazywane genami nowotworów, powstają z protoonkogenów i odpowiadają za niekontrolowaną proliferację, czyli podziały komórkowe. Należy podkreślić, że protoonkogeny są obecne w każdej komórce i dopiero w wyniku mutacji mogą ulec transformacji nowotworowej. Natomiast geny naprawcze sprawują nadzór nad wszelkimi uszkodzeniami nici DNA i, w razie konieczności, starają się ją naprawić.
-
Antyonkogeny inaczej nazywane są genami supresownymi lub opiekuńczymi – co najlepiej oddaje ich znaczenie. W profilaktyce raka piersi szczególną uwagę powinniśmy zwrócić na te oznaczone symbolami BRCA1 oraz BRCA2, które sprawują pieczę nad cyklem każdej komórki. W razie potrzeby hamują jej niekontrolowane namnażanie, dążąc do zachowania stabilności genetycznej. Mutacje czy uszkodzenia któregoś z genów BRCA1 lub BRCA2 sprzyjają rozwojowi nowotworu.
Jeżeli urodzimy się z uszkodzeniem genu BRCA1, rzadziej BRCA2, ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta średnio do 80%, a jajnika czy jajowodu do 40%.
W rodzinach, w których przekazywane są uszkodzone geny, zagrożenie nowotworem jest wyższe – najczęściej obejmuje on też te same narządy.
Jakie badania profilaktyczne należy wykonać, by ocenić ryzyko zachorowania?
Osoby z rodzin, w których występowały nowotwory powinny zgłosić się do przychodni na badania genetyczne w celu przeprowadzenia dokładnej oceny ryzyka. Dzięki wczesnemu wykryciu wadliwych genów możliwe jest szybkie podjęcie działań, które zminimalizują ryzyko zachorowania. Co ważne, osoby pochodzące z rodzin w których często pojawiały się nowotwory, objęte są nadzorem onkologicznym, który w Polsce jest dofinansowany przez Ministerstwo Zdrowia. Dzięki temu, kobiety obarczone wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi trafiają pod opiekę specjalistów.
Istnieje też możliwość wykonania prywatnych badań. Wystarczy analiza ewentualnych zaburzeń w genie BRCA1/BRCA2, której koszt, w zależności od laboratorium, waha się między 300 a 400 zł. To szczególnie ważne badanie, ponieważ nosicielki wadliwego genu mogą przekazywać go swoim dzieciom i tym samym zwiększać ryzyko występowania w rodzinie również raka jelita grubego, skóry, prostaty czy krtani.
Profilaktyczne badania powinny być wykonywane nie tylko przez kobiety, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka, ale i wszystkich bez wyjątków. Wczesne wykrycie zwiększa szanse na szybką interwencję i wyleczenie. Dlatego też systematycznie należy wykonywać pełną morfologię, USG piersi czy cytologię. Guzki w piersiach możemy też wyczuć podczas samodzielnego badania w domu. O ich zbadanie możemy również poprosić ginekologa lub chirurga – specjalistę od diagnostyki i leczenia chorób piersi.